Google presenta AlphaGenome, un nuevo paso en la comprensión del genoma humano

Google presentó AlphaGenome, una IA que analiza cómo el ADN no codificante regula la actividad genética. El modelo predice efectos celulares, ayuda a identificar variantes ligadas a enfermedades y acelera la investigación del genoma humano.

(Fuente externa)

El investigador, que no participó en el proyecto pero probó el modelo, lo considera "muy eficaz", aunque todavía "lejos de ser perfecto".

"Los modelos de IA son tan buenos como los datos utilizados para entrenarlos", y la mayoría de los conjuntos de datos existentes "son demasiado pequeños y no están suficientemente estandarizados", explica en una reacción al organismo británico Science Media Center (SMC).

AlphaGenome no es una "solución milagrosa para todas las cuestiones biológicas", ya que la expresión de los genes "es influida por factores ambientales complejos, pero constituye una herramienta fundamental", coincide Robert Goldstone, responsable de genómica en el Francis Crick Institute, citado en el mismo texto.

Según él, esta nueva herramienta permitirá a los científicos "estudiar y simular de manera programática las bases genéticas de las enfermedades complejas".

Google presenta AlphaGenome, una IA que promete descifrar la “gramática” del ADN humano

Google dio a conocer este miércoles AlphaGenome, una nueva herramienta de inteligencia artificial desarrollada por su laboratorio DeepMind que supone un avance significativo en la comprensión del genoma humano, al analizar cómo las regiones no codificantes del ADN regulan la actividad de los genes dentro de la célula.

La presentación del modelo fue publicada en la revista científica Nature. Según explicó Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de Google DeepMind, la secuenciación completa del genoma humano en 2003 permitió acceder al “libro de la vida”, pero interpretar su contenido continúa siendo uno de los grandes desafíos de la biología moderna. “Tenemos el texto los 3,000 millones de pares de nucleótidos que componen el ADN, pero comprender su gramática y cómo gobierna la vida es la próxima gran frontera”, afirmó.

Solo alrededor del 2 % del ADN humano codifica directamente proteínas, esenciales para el funcionamiento de los organismos. El 98 % restante, conocido como ADN no codificante, cumple funciones reguladoras clave: controla cuándo, dónde y cómo se expresan los genes. En estas regiones se concentran numerosas variantes genéticas asociadas a enfermedades, y es precisamente ahí donde se enfoca AlphaGenome.

La nueva herramienta complementa otros modelos desarrollados por DeepMind, como AlphaMissense, AlphaProteo y AlphaFold este último reconocido con el Premio Nobel de Química en 2024, ampliando el análisis hacia los mecanismos regulatorios del genoma. AlphaGenome utiliza aprendizaje profundo y fue entrenado con datos de grandes consorcios científicos que recopilaron información experimental de cientos de tipos de células y tejidos humanos y de ratón.

El modelo es capaz de analizar secuencias largas de ADN y predecir cómo cada par de nucleótidos influye en múltiples procesos biológicos. A diferencia de herramientas anteriores, AlphaGenome logra combinar el análisis de secuencias extensasnecesarias para entender el entorno regulador completo de un gen con una alta resolución, lo que permite estudiar el impacto de variantes genéticas específicas. Además, modela de forma simultánea once procesos biológicos distintos, reduciendo la necesidad de emplear varios sistemas independientes.

Investigadores involucrados en el proyecto señalan que la herramienta puede acelerar la identificación de elementos funcionales del genoma y su papel a nivel molecular. AlphaGenome ya fue probado por unos 3,000 científicos de 160 países y está disponible en código abierto para investigación no comercial.

Expertos externos valoran positivamente el avance, aunque advierten de sus limitaciones. Ben Lehner, del Wellcome Sanger Institute, considera el modelo “muy eficaz”, pero subraya que su desempeño depende de la calidad y estandarización de los datos disponibles. En la misma línea, Robert Goldstone, del Francis Crick Institute, aclara que AlphaGenome no es una solución definitiva, ya que la expresión genética también está influida por factores ambientales complejos.

Pese a ello, los científicos coinciden en que la herramienta representa un paso clave para comprender mejor las bases genéticas de enfermedades complejas y avanzar hacia diagnósticos y tratamientos más precisos.